אבחון מחלות גנטיות ותסמונות
- מחלות נדירות
- אוטיזם
- גמדות
- בדיקת ראיה ועיוורון
- חרשות
- סוגיות מגדר וזהות מינית
- תסמונות שניתן לגלותן בהריון
- תסמונות דאון
- פסיכיאטריה וגנטיקה
- פרדר ווילי
- מיוטוניק דיסטרופי ומחלות שריר
- ספינה ביפידה
- אטקסיה
- בעיות גנטיות של השלד
- נשאות גנטית בסרטן
- בדיקות גנטיות בנשואי קרובים
מידע על בדיקות גנטיות במהלך ההריון
בדיקות גנטיות מספקות מידע קריטי על מצב העובר ועל הסיכוי למחלות תורשתיות או מומים מולדים. מידע זה מאפשר להורים ולצוות הרפואי לקבל החלטות מושכלות לגבי ההריון והלידה, ולעיתים אף לתכנן טיפולים או התערבויות רפואיות שיכולות למנוע או לצמצם נזק. העדר מידע על בדיקות גנטיות במהלך ההיריון מונע מההורים ומהרופאים אפשרות להבין את מצב העובר ואת הסיכונים הפוטנציאליים לבריאותו.
העדר אפשרות להחלטות מושכלות
להורים יש את הזכות לקבל את כל המידע הרפואי האפשרי לגבי העובר, ובכלל זה תוצאות של בדיקות גנטיות. העדר הסבר על האפשרויות לבדיקות או אי הצעה לבצע בדיקות גנטיות שולל מהם את האפשרות להחליט באופן מושכל לגבי המשך ההריון, טיפולים אפשריים או הכנה לקראת לידה עם סיכון למחלות מסוימות.
אי התאמה אישית של הטיפול והמעקב
בדיקות גנטיות מסייעות בזיהוי צרכים מיוחדים של העובר ושל ההריון. אם הצוות הרפואי אינו מספק מידע על בדיקות גנטיות או נמנע מהצעתן, ייתכן שלא ניתן יהיה לתכנן מעקב ולידה מותאמים, מה שעלול לסכן את האם והעובר.
מה ניתן לעשות אם קיים חשד לרשלנות רפואית בבדיקות גנטיות
הורים זכאים לדעת את כל המידע הדרוש לקבלת החלטות מושכלות בנוגע לבריאות ילדיהם העתידיים. רשלנות בבדיקת צ'יפ גנטי עלולה להותיר משפחות רבות להתמודד עם השלכות רפואיות ונפשיות כבדות.
למשרדנו ניסיון רב בתחום בדיקות הצ'יפ הגנטי ובדיקות מעבדה חדשניות נוספות במעקב הריון וההשלכות המשפטיות של אי הפניה או פענוח לקוי של בדיקות. המשרד מתעדכן במחקרים רפואיים בארץ ובעולם התחום הגנטיקה, ומשתתף
בכנסים בחו"ל בתחום זה. הידע הרב שצברנו מוביל להצלחה בניהול תיקים אלה.
מחלות תורשתיות
מהן מחלות תורשתיות?
מחלות תורשתיות הן מחלות שמועברות בתורשה מהורים לילדיהם דרך הגנים. מחלות אלו יכולות להיות קלות יחסית אך גם מסכנות חיים, ולעיתים הן משפיעות באופן חמור על איכות החיים של החולים בהן. מחלות תורשתיות כוללות מגוון רחב של מצבים רפואיים כמו טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, מחלת הנטינגטון, דושן, ועוד.
חשיבות האבחון המוקדם של מחלות תורשתיות
האבחון המוקדם של מחלות תורשתיות הוא חיוני, כיוון שהוא מאפשר להורים להיערך לטיפול הולם או לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון או הפסקתו אף בשלב מאוחר. לעיתים קרובות ניתן לזהות סיכוי למחלות אלו באמצעות בדיקות גנטיות במהלך ההיריון או לפניו, בייחוד במקרים שבהם יש רקע גנטי משפחתי או נישואי קרובים.
אילו בדיקות מסייעות באבחון מוקדם של מחלות תורשתיות?
קיימות מספר בדיקות חשובות שמטרתן לסייע באבחון מוקדם של מחלות תורשתיות:
- בדיקות גנטיות טרום הריוניות
- בדיקות סקר גנטיות בהריון
- אבחון טרום השרשה (PGD): בטיפולי הפריה חוץ גופית
כיצד רשלנות רפואית קשורה למחלות תורשתיות?
רשלנות רפואית בהקשר של מחלות תורשתיות עלולה להתרחש במקרים שבהם הצוות הרפואי לא ממליץ על בדיקות נדרשות, לא מספק ייעוץ גנטי מקיף, או לא מפענח את תוצאות הבדיקות כראוי. מצבים אלה יכולים להוביל להולדת ילד עם מחלה תורשתית שלא אובחנה בזמן, ובכך לפגוע באפשרויות ההיערכות של ההורים.
מה ניתן לעשות במקרה של חשד לרשלנות רפואית במחלות תורשתיות?
הבאת ילד לעולם היא החלטה מרגשת אך גם מורכבת, ובמיוחד כאשר יש חשש לרקע גנטי שעלול להשפיע על בריאותו של הילד. אם יש חשש לכך שהצוות הרפואי לא המליץ על בדיקות מתאימות, לא הסביר את תוצאות הבדיקות או פענח אותן בצורה שגויה, פנו אלינו ונסייע בבחינת המקרה להערכת האפשרות להגיש תביעה לפיצוי.
חשיבות האבחון המוקדם של תסמונות
אבחון מוקדם של תסמונת דאון מאפשר להורים להיערך ללידת ילד עם צרכים מיוחדים, להכיר את אפשרויות הטיפול והסיוע, ולבצע בחירות מודעות בנוגע להיריון.
כיצד מאבחנים תסמונת דאון?
כיום קיימות מספר בדיקות שמטרתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההיריון:
- בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT): בדיקת דם שמאפשרת לאתר את קיומו של כרומוזום נוסף בעובר על סמך דגימת דם מהאם.
- בדיקות סקר בשליש הראשון והשני: כולל שקיפות עורפית ובדיקות דם לאיתור סמנים שונים שיכולים להצביע על סיכוי מוגבר לתסמונת דאון.
- בדיקות פולשניות: בדיקת מי שפיר או סיסי שליה מאפשרות אבחון ודאי של התסמונת.
בדיקת אקסום ואקסום טריו
כיום קיימת בדיקת אקסום לבדיקת העובר ואקסום טריו לבדיקת העובר והוריו (מבוצע פעם אחת – בהריונות הבאים אין צורך בביצוע בדיקת טריו, אלא רק אקסום לעובר)
מדובר בבדיקה חדשנית המבוצעת לבחינת אפשרות לתסמונות במי שטרם נולד, האנליזה מתרכזת בגנים קנדידטים למחלות חמורות הקשורות בבעיות נוירו התפתחותיות משמעותיות. הדיווח הינו רק לממצא חריג בגן ידוע המסווגpathogenic likely pathogenic orכמו כן, מדווחת הבדיקה על שינוי הגורם למחלה ידועה, לסוג התורשה של המחלה הקלאסית ועל שינויים פתוגנים המורשים מהורים שהם בריאים. במקרים חריגים בהם נצפה ליקוי בסקירה מוסיפים לאנליזה הסתכלות מיוחדת על הגנים הקשורים בממצאים. כנ"ל אם הגנטיקאי המטפל מבקש התמקדות מיוחדת על גנים שחשובים למקרה על סמך היסטוריה רפואית או משפחתית.
אם ימצאו ממצאים חריגים בסקירה או במעקב הגדילה במהלך ההריון יש לפנות ליעוץ גנטי בכדי שהגנטיקאי המטפל יערוך המשמעות ויקבע באם יש צורך לבצע אנליזה נוספת של האקסום.
רשלנות באבחון תסמונות
האם לאחר הלידה נאמר לכם שלילד/ה יש תסמונת נדירה? האם אתם חוששים שהילד/ה אינו/ה מתפתח/ת כראוי? במידה ואתם חוששים כי נגרמה רשלנות במצבכם פנו לפגישת ייעוץ ראשוני ללא עלות ונסייע בבחינת המקרה והערכת האפשרות להגיש תביעה לפיצוי.
מהן תסמונות נדירות?
תסמונות נדירות הן מצבים רפואיים ייחודיים שמופיעים באחוז קטן מאוד מהאוכלוסייה. תסמונות אלו נגרמות לעיתים קרובות משינויים גנטיים או מבנים לא תקינים של כרומוזומים. מכיוון שהן נדירות, קיימים מקרים רבים שבהם תסמונות אלה אינן מאובחנות כראוי, והמודעות להן נמוכה, גם בקרב אנשי מקצוע. תסמונות נדירות כוללות מצבים כמו תסמונת אנגלמן, תסמונת פראדר וילי, תסמונת ויליאמס, תסמונת רט ועוד.
מחלות נדירות גנטיות הן מחלות שגורמות לסבל רב, ולעיתים אף לסיכון חיים. פעמים רבות, אנשים הסובלים ממחלות כאלה נתקלים בקשיים לא רק בהבנה ובטיפול הרפואי, אלא גם במערכת המשפטית. במקרים רבים, ישנם מקרים בהם טיפול רפואי לא נכון או חוסר אבחון בזמן יכולים להחמיר את המצב ואף להוביל לנזקים בלתי הפיכים.
רשלנות רפואית באבחון תסמונות נדירות
רשלנות רפואית בתחום התסמונות הנדירות עלולה להתרחש כאשר הצוות הרפואי אינו ממליץ על בדיקות מתאימות, מפענח באופן שגוי את תוצאות הבדיקות או לא מסביר להורים את הממצאים במלואם. מכיוון שמדובר במצבים נדירים, קיימים מקרים שבהם הרופא עשוי לא לזהות את הסימנים לתסמונת. הנה כמה דוגמאות לרשלנות אפשרית:
- אי הפנייה לבדיקות מתאימות: כשקיימים סימנים לתסמונת נדירה או רקע משפחתי המצריך בדיקה מעמיקה, אך הצוות הרפואי לא מפנה לבדיקות נדרשות.
- פענוח שגוי של בדיקות גנטיות: בשל המורכבות והייחודיות של תסמונות נדירות, ייתכן כי בדיקות גנטיות מפוענחות באופן שגוי.
- העדר הסבר מפורט על הממצאים: צוות רפואי חייב לוודא כי ההורים מבינים את משמעות הממצאים ואת ההשלכות הבריאותיות והמשפטיות של המצב.
- אי הפניה למומחים: לעיתים רופאים אינם מפנים את החולה למומחים או למרכזי טיפול המתמחים במחלות גנטיות נדירות.
- טיפול לקוי: טיפול לא נכון או טיפול שהתבסס על אבחון שגוי עשוי להחמיר את המצב ולגרום לנזק בלתי הפיך
מהן ההשלכות הבריאותיות של תסמונות נדירות?
התסמונות הנדירות גורמות לעיתים קרובות לבעיות רפואיות מורכבות ומשפיעות על מערכות רבות בגוף. בין התסמינים השכיחים ניתן למצוא עיכוב התפתחותי, לקויות קוגניטיביות, בעיות תנועה, בעיות נשימה ולפעמים גם רגישויות תזונתיות. תסמונות אלו דורשות לעיתים טיפול מותאם, מעקב צמוד, ותמיכה מקצועית בתחומים רבים, כולל רפואה, פיזיותרפיה ותמיכה רגשית.
חשיבות האבחון המוקדם של תסמונות נדירות?
בשל ההשפעה הרחבה של תסמונות נדירות על בריאותו ואיכות חייו של הילד, חשוב לנסות ולאבחן אותן מוקדם ככל האפשר. אבחון מוקדם יכול לעזור להורים להתאים טיפולים ולבצע החלטות המבוססות על טובתו של הילד. בדיקות גנטיות, צ'יפ גנטי וייעוץ גנטי הם כלים מרכזיים לאבחון תסמונות נדירות, במיוחד אם יש סימנים ראשוניים או רקע גנטי משפחתי המצביעים על סיכון מוגבר.
מה ניתן לעשות במקרה של חשד לרשלנות רפואית באבחון תסמונות נדירות?
משפחות רבות נאלצות להתמודד עם קשיים כלכליים ונפשיים כתוצאה מתסמונת נדירה אצל אחד מילדיהן. כאשר יש חשד לרשלנות רפואית באבחון או בטיפול יש לבחון אם יש בסיס לתביעה שתאפשר למשפחות לקבל פיצוי שיכול להקל על מימון הטיפולים וההתאמות הדרושות לילד לאורך השנים.
אם יש לכם חשד לכך שהצוות הרפואי לא העניק טיפול הולם באבחון תסמונת נדירה פנו לפגישת ייעוץ ראשוני ללא עלות ונסייע בבחינת המקרה והערכת האפשרות להגיש תביעה לפיצוי.
